Geef patiënten nieuw perspectief
Ontrafel hATTR amyloïdose
Wat is hATTR-amyloïdose?
Erfelijke ATTR-amyloïdose (hATTR-amyloïdose) is een progressieve, multisysteemziekte die het gevolg is van de ophoping van gemuteerd TTR-eiwit – voornamelijk geproduceerd door de lever – in de zenuwen, het hart en andere organen. Het kan onder andere zenuwproblemen op meerdere plaatsen in het lichaam (polyneuropathie) veroorzaken.1,2
Erfelijke ATTR-amyloïdose wordt veroorzaakt door variaties in het TTR-gen. Het TTR-eiwit ‘amyloïd’ vormt afzettingen die zich ophopen in de zenuwen, het hart en andere weefsels.1
Ontwikkeld door Alnylam Pharmaceuticals
De impact van misdiagnose
De vroegtijdige symptomen van erfelijke ATTR-amyloïdose worden vaak over het hoofd gezien.3-5
hATTR-amyloïdose is een zeer zeldzame ziekte met een complex diagnose-traject. De symptomen kunnen zich namelijk op veel verschillende vlakken manifesteren. Patiënten krijgen daarom helaas vaak pas na jaren de diagnose hATTR-amyloïdose, waardoor hun kwaliteit van leven en overlevingskans verslechteren.
Het stellen van de juiste diagnose duurt gemiddeld 3 tot 4 jaar.6
Een vroege diagnose kan het verloop van de ziekte veranderen en voorkomt onomkeerbare schade.2,5,7-10
Het is daarom het belangrijk snel te (be)handelen. Behandeling kan de achteruitgang van de ziekte vertragen of zelfs stoppen en zelfs enige functie herstellen. Hiervoor is het vroegtijdig ingrijpen van cruciaal belang.1,2,7,10
Hoe herken je haTTR-amyloïdose?
Erfelijke ATTR-amyloïdose kan op verschillende manieren tot uiting komen.1,11,12
Patiënten met hATTR-amyloïdose kunnen symptomen vertonen over een breed spectrum, waaronder perifere sensomotorische neuropathie, autonome disfunctie en cardiomyopathie.1,12
Omdat de symptomen dusdanig divers zijn, worden patiënten die mogelijk lijden aan hATTR-amyloïdose vaak al vanuit meerdere disciplines behandeld (neurologie, cardiologie, interne geneeskunde of bijvoorbeeld pijnpoli). Dit kan de prognose negatief beïnvloeden, omdat erfelijke ATTR-amyloïdose vaak niet tijdig wordt gediagnosticeerd.1,13
Erfelijke ATTR-amyloïdose kan een verwoestend effect hebben op het leven van patiënten.13,14
Het ontneemt hun onafhankelijkheid en vermindert de kwaliteit van leven.13-14
Zonder behandeling kan de ziekte zich snel en meedogenloos ontwikkelen, zelfs met de dood – binnen enkele jaren – tot gevolg.1,2,13,15,16
Cardiomyopathie
Kan leiden tot kortademigheid, oedeem en hartkloppingen, waardoor het lichamelijk functioneren na verloop van tijd geleidelijk afneemt en de behoefte aan ondersteuning van de patiënt toeneemt.14
- Geleidingsstoornissen
- Hartritmestoornissen
- Hartfalen
- Linkerventrikel hypertrofie
Sensorische en motorische neuropathie
Kan de functie van de ledematen aantasten en daarmee patiënten in hun dagelijkse bezigheden aanzienlijk belemmeren, denk aan boodschappen doen, een overhemd dichtknopen of een sleutel in een slot omdraaien.14
- Neuropathische pijn en gevoelloosheid
- Verminderde gevoeligheid
- Zwakte
- Moeite met lopen
Autonome neuropathie
Is vaak al zichtbaar vroeg in het ziekteverloop en kan een aanzienlijk negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven, de waardigheid en de autonomie van de patiënt- en kan fatale gevolgen hebben.13-17
- Orthostatische hypotensie
- Diarree, obstipatie, misselijkheid en braken
- Onbedoeld gewichtsverlies
- Terugkerende urineweginfecties
- Seksuele disfunctie
Cardiomyopathie
Kan leiden tot kortademigheid, oedeem en hartkloppingen, waardoor het lichamelijk functioneren na verloop van tijd geleidelijk afneemt en de behoefte aan ondersteuning van de patiënt toeneemt.14
- Geleidingsstoornissen
- Hartritmestoornissen
- Hartfalen
- Linkerventrikel hypertrofie
Sensorische en motorische neuropathie
Kan de functie van de ledematen aantasten en daarmee patiënten in hun dagelijkse bezigheden aanzienlijk belemmeren, denk aan boodschappen doen, een overhemd dichtknopen of een sleutel in een slot omdraaien.14
- Neuropathische pijn en gevoelloosheid
- Verminderde gevoeligheid
- Zwakte
- Moeite met lopen
Autonome neuropathie
Is vaak al zichtbaar vroeg in het ziekteverloop en kan een aanzienlijk negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven, de waardigheid en de autonomie van de patiënt- en kan fatale gevolgen hebben.13-17
- Orthostatische hypotensie
- Diarree, obstipatie, misselijkheid en braken
- Onbedoeld gewichtsverlies
- Terugkerende urineweginfecties
- Seksuele disfunctie
Hulp bij diagnosticeren
Het is van levensbelang dat patiënten met hATTR-amyloïdose tijdig worden gediagnosticeerd. Echter, het is niet altijd eenvoudig om de diagnose hATTR-amyloïdose te stellen in geval van polyneuropathische klachten. Of om onderscheid te maken met CIDP, vanwege de overlap aan symptomen.5,18,19
Er zijn op basis van studies een aantal ‘rode vlaggen’ gesignaleerd; klinische signalen die het overwegen van de diagnose hATTR-amyloïdose, verder onderzoek en eventueel bijbehorend genetisch onderzoek rechtvaardigen.5,18,19 De rode vlaggen hebben we verzameld in een handig overzicht dat je kunt downloaden.
Herken de signalen en symptomen van hATTR-amyloïdose vanuit je specialisme en bij vermoeden, bespreek de patiënt tijdens het MD-overleg.5,18,19
Wanneer u een patiënt met hartklachten (o.a. hartfalen) tegenkomt die tevens symptomen van polyneuropathie vertoont, is het belangrijk om waakzaam te zijn. U kunt het complete overzicht van alle ‘rode vlaggen’ cardiologie hieronder downloaden.
Wanneer u een patiënt tegenkomt die niet reageert op de behandeling van CIDP, is het belangrijk om alert te zijn.5,18,19 Lees alles wat u moet weten over de ‘rode vlaggen’ vanuit het expertisegebied neurologie in het handige overzicht hieronder.
Wanneer u een patiënt met onverklaarbare polyneuropathische pijn aantreft, die ook onder behandeling is vanuit cardiologie, trek tijdig aan de bel.5,18,19 Op zoek naar meer informatie over ‘rode vlaggen’ vanuit het perspectief van de pijngeneeskunde? Download onderstaand overzicht.
Neurologie en pijngeneeskunde
Let op patiënten met CIDP: sommigen hebben erfelijke ATTR-amyloïdose5
Geregeld denken artsen bij een sensomotorische neuropathie aan de zeldzame aandoening ‘chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie’ (CIDP).20 Bij een deel van de gevallen met CIDP is sprake van een misdiagnose21 en blijken de symptomen te berusten op een erfelijke vorm van ATTR-amyloïdose (hATTR).5
Test hier uw kennis over CIDP en erfelijke ATTR-amyloïdose
Bij een aantal patiënten met CIDP blijkt sprake te zijn van een misdiagnose20,21 en soms berusten de neurologische klachten op een erfelijke vorm van ATTR-amyloïdose (hATTR).5 Hoe voorkomt u misdiagnostiek? Test uw kennis en leer welke symptomen suggestief zijn voor een andere oorzaak van de neurologische symptomen dan CIDP.
Heeft u een patiënt met hATTR amyloïdose?
Onderzoek verder!
Bij patiënten met cardiale amyloïdose is het belangrijk te onderzoeken of het een erfelijke variant is, door een genetische test te doen. Als blijkt dat uw patiënt de erfelijke variant heeft, is het raadzaam om door te verwijzen naar naar één van de expertisecentra voor hATTR-amyloïdose in Nederland. Dit zal ervoor zorgen dat uw patiënt de beste zorg en behandeling krijgt die beschikbaar zijn.
Vervolg- en genetisch onderzoek
Om de patiënt juist te diagnosticeren en behandelen, is het belangrijk om te weten om welke ATTR-amyloïdose het gaat, én of het de erfelijke variant betreft. Een multidisciplinaire aanpak is hierbij essentieel, omdat de symptomen – zoals eerder benoemd – zich op verschillende vlakken kunnen manifesteren.11,22,23 Indien ATTR vermoed wordt, moet erfelijke ATTR-amyloïdose altijd worden bevestigd door genetisch onderzoek – waarbij wild-type wordt uitgesloten.5,6,24 Hiervoor zijn een drietal onderzoeken beschikbaar.
Bent u geïnteresseerd in een gesprek met een Alnylam-vertegenwoordiger?
Om meer te weten te komen over onze producten en/of therapeutische gebieden, klik op de knop ‘Connect with Alnylam.’
Referenties:
- Adams D, et al. Nat Rev Neurol. 2019;15(7):387–404
- Kristen AV, et al. Neurodegener Dis Manag. 2019;9(1):5–23
- Grogan M, et al. Presented at 23rd Annual Scientific Meeting of Heart Failure Society of America (HFSA); Philadelphia PA, USA; September 13–16, 2019. Poster
- Lane T, et al. Circulation. 2019;140:16–26
- Gertz M, et al. BMC Fam Pract. 2020;21:198
- Adams D, et al. J Neurol. 2020; doi: 10.1007/s00415-019-09688-0
- Adams D, et al. Lancet Neurol. 2020;doi.org/10.1016/S1474-4422(20)30368-9
- Brannagan TH, et al. Eur J Neurol. 2020;27:1374–1381
- Schmidt HH, et al. Muscle Nerve. 2016;54(3):353–360
- Benson MD, et al. Ther Clin Risk Manag. 2020;16:749–758
- Ruberg FL, et al. J Am Coll Cardiol. 2019;73(22):2872–2891
- Waddington Cruz M, et al. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:34.
- González-Duarte A, et al. J Neurol. 2020;267(3):703–712.
- Obici L, et al. Amyloid. 2020;27(3):153–162.
- Swiecicki PL, et al. Amyloid. 2015;22(2):123–131.
- Sattianayagam PT, et al. Eur Heart J. 2012;33(9):1120–1127.
- Gonzalez-Duarte A, et al. Clin Auto Res. 2019;29(Suppl 1):S1–S9.
- Adams D, et al. J Neurol. 2021;268:2109–22
- Hurtevent A, et al. Poster of final results.
- Van den Bergh PYK, et al. J Peripher Nerv Syst 2021 Sep;26(3):242-268.
- Lehmann HC, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2019 Sep;90(9):981-987.
- Vyndaqel European Public Assessment Report, 12 December 2019
- Kittleson MM, et al. Circulation. 2020;142(1):e7–e22.
- Maurer MS, et al. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075.
TTR-NLD-00018 mei 2025